Genetická štruktúra a dynamika populácií (1)

Výpočet frekvencií genotypov v rovnovážnej populácii (populácii v Hardyho-Weinbergovej rovnováhe)
(určené pre študentov genetiky na Katedre botaniky a genetiky FPV UKF v Nitre)

Autor: doc. RNDr. Radoslav Omelka, PhD.

ÚVOD

Genetickú štruktúru a dynamiku populácií (pri kvalitatívnych znakoch) popisuje Hardyho-Weinbergov princíp - veľká panmiktická populácia je v priebehu generácií v rovnováhe, t.j. nemení sa jej genetická štruktúra, frekvencie genotypov a alel sú konštantné. Ak frekvenciu jednej alely určitého génu (ktorý má v populácii len dve alely) označíme p a frekvenciu druhej alely q, distribúcia jednotlivých genotypov v populácii bude:  

p² + 2pq + q² = 1

kde p² je frekvencia homozygota pre alelu p (rovná sa súčinu frekvencií alely p)

2pq je frekvencia heterozygota

q² je frekvencia homozygota pre alelu q

Zároveň platí p + q = 1.

Podmienkami vzniku rovnováhy a platnosti Hardyho-Weinbergovho princípu je splnenie nasledovných požiadaviek:

1. populácia je súvislá a neohraničene veľká; 2. je panmiktická, t.j. kríženie v rámci nej je úplne náhodné; 3. všetky genotypy majú rovnakú životaschopnosť; 4. v populácii nepôsobí selekcia, migrácia a nevznikajú mutácie.

V prípade výskytu selekcie, mutácií, migrácie alebo izolácie sa rovnováha poruší a vzniká nová rovnováha (frekvencie genotypov a alel sa zmení). Vzhľadom na uvedené podmienky je zrejmé, že ide o teoretickú populáciu, na ktorej bol Hardyho-Weinbergov princíp odvodený. Reálne populácie sa však viac či menej približujú uvedenej teoretickej populácii a Hardyho-Weinbergov princíp tak možno využiť aj pri analýze genetickej štruktúry reálnych populácií, napr. na stanovenie distribúcie genotypov v populácii, ak je známe zastúpenie len jedného genotypu (napr. pri dedičnosti s úplnou dominanciou je zväčša známe len zastúpenie recesívnych homozygotov).

POSTUP VÝPOČTU FREKVENCIÍ GENOTYPOV A ALEL V ROVNOVÁŽNEJ POPULÁCII

Do nasledujúceho stĺpca vpíšte počty jedincov s príslušným genotypom (AA, Aa, aa) sledovaného génu v analyzovanej populácii:

VÝSLEDKY

1. Frekvencie genotypov a absolútne počty jednotlivých alel v populácii budú nasledovné:

Poznámka: Frekvencia genotypu AA = počet jedincov s genotypom AA / počet všetkých jedincov

Pri vyjadrení frekvencie v % sa výsledná hodnota vynásobí číslom 100.

2. Frekvencie alel sledovaného génu v populácii budú nasledovné:

Čiže (použijúc symboly z Hardyho-Weinbergovej rovnice) p = , q =

Poznámka: Frekvencia alely A = (2*počet jedincov s genotypom AA + počet jedincov s genotypom Aa) / (2*počet všetkých jedincov)

3. Pri zachovaní podmienok platnosti Hardyho-Weinbergovho zákona (pozri "Úvod") budú frekvencie genotypov AA, Aa a aa v ďalších generáciách nasledovné:

Poznámka: frekvencie alel zostávajú rovnaké.

Nasledujúca tabuľka znázorňuje porovnanie genotypového zloženia analyzovanej populácie s genotypovým zložením populácie v rovnováhe:

Porovnaním počtov jedincov s príslušnými genotypmi medzi analyzovanou a rovnovážnou populáciou (napr. χ² testom) môžeme zistiť, či sa nami analyzovaná populácia nachádza v rovnováhe.

Optimalizované pre MS Internet Explorer 6 a vyšší.

Výpočty upravené podľa http://cmccabe.freeshell.org/ant1/hw_equilibrium.html.

© 2008 Katedra botaniky a genetiky FPV UKF v Nitre